Tautiriski erottaa itä- ja pohjoissuomalaiset muista
Eniten itä- ja pohjoissuomalaiset poikkeavat länsi- ja eteläsuomalaisista kuitenkin tautiriskiperimältään.
"Pohjoiseen on kertynyt sydän- ja verisuonitauteja sekä vaikeita mielenterveyden häiriöitä. Pohjoiseen on myönnetty myös huomattavasti enemmän eläkkeitä lievän kehitysvammaisuuden perusteella", Palotie toteaa.
Hän muistuttaa kuitenkin samalla, että on yhä osittain hämärän peitossa, miten iso osa sairastuvuudesta johtuu geeniperimästä ja kuinka paljon esimerkiksi elintavat vaikuttavat sairastuvuuteen ja tautiriskin aktivoitumiseen.
"Geenit muodostavat eräänlaisen perustietopaketin siitä, miten me reagoimme ympäristöön. Kun geenit reagoivat ympäristön vaatimuksiin, ajan kuluessa tietyt ominaisuudet valikoituvat ja siirtyvät ympäristön paineen vuoksi sukupolvelta toiselle."
Professori Seppo Vainio Oulun yliopistosta korostaa myös ympäristötekijöiden merkitystä.
"Opimme paraikaa lisää mekanismeista, joilla ympäristö vaikuttaa meihin. Tiedämme esimerkiksi, miten ravinnon puute tai muutokset ympäristössä voivat heijastua perimäämme ja seuraavalle sukupolvelle niin kutsuttujen epigeneettisten vaikutusten kautta. Tiedämme myös, että erilaiset traumaattiset asiat, kuten sodan vaikutukset, voivat tietyiltä osin periytyä. Niiden kautta muutkin kuin DNA:ssa tapahtuvat muutokset voivat heijastua merkittävästi riskeihimme sairastua."
Vainio uskoo, että esimerkiksi suomalaisten taipumus liikalihavuuteen voi olla osin seurausta geeniemme sopeutumisesta aikoinaan äärimmäiseen nälänhätään.
"Raskauden aikainen nälänhätä on merkki seuraavalle sukupolvelle siitä, että tilanteeseen pitää sopeutua. Tällöin kehomme metabolijärjestelmä eli aineenvaihdunta ikään kuin trimmataan selviytymään vähäisellä ravinnolla. Suomalaisten elimistö onkin aikojen kuluessa kehittynyt tulemaan toimeen paremmin ilman ruokaa melko pitkäänkin. Nyky-yhteiskunnassa ravintoa on kuitenkin saatavilla huomattavasti enemmän, mikä näkyy nyt suomalaisten kohonneena diabetesriskinä sekä alttiutena painon nousuun."
Evoluution aikana ei ole kertaakaan aiemmin ollut yhtä paljon ravintoa saatavilla.
"Siksi meillä ei ole myöskään yhtä hyvää mekanismia rajoittaa ravinnon nauttimista silloin, kun sitä on paljon saatavilla."
Aarno Palotie kertoo myös, että tietyt, geenien toiminnan täydellisesti lakkauttavat geenivariaatiot tai -mutaatiot ovat lisääntyneet ympäristön vaikutusten paineessa suomalaisten perimässä. Tällaiset geenivariaatiot katoavat ajan kuluessa perimästä.
"Näiden muutosten löytyminen perimästämme kertoo meidän olevan melko nuori väestö, koska aika ei ole riittänyt vielä niiden häviämiseen", Palotie toteaa.
Professori Samuli Ripatti FIMM:stä lisää, että näiden geenimuutosten löytäminen kiinnostaa varsinkin lääketeollisuutta.
"Geenit tuottavat elimistöömme proteiineja, joilla on erilaisia tehtäviä aineenvaihdunnassamme. Ne saattavat esimerkiksi nostaa tai alentaa kolesterolitasoamme tai muuttaa hormonitasapainoa. Nyt nimenomaan suomalaisilta on löydetty sellaisia geenimuutoksia, joissa geenin toiminta eli proteiinituotanto on otettu kokonaan pois päältä. Usein nämä muutokset ovat olleet terveyden kannalta hyödyllisiä. Käytännössä siis joku geenimme on rikki, mutta tämä rikkoutuminen suojaakin meitä sairastumiselta", Ripatti kuvailee.
Rikkimenneitä, taudeilta suojaavia geenimuutoksia on pystytty linkittämään suomalaisten kansanterveyden kannalta keskeisiin tauteihin, kuten sydän- ja verisuonitauteihin, diabetekseen, Azheimerin tautiin sekä muistisairauksiin.
"Seuraava ajatus onkin, voisimmeko me jollakin lääkeaineella saada saman vaikutuksen aikaan ja matkia geenin omaa toimintaa. Tässä mielessä suomalaisten perimä on ollut maailmanlaajuisesti erityisen hyödyllinen, koska olemme voineet paikallistaa näitä vaikutuksia."
