Suomalaiset geenit ovat ainutlaatuisia

26.10.2015
5 arviota
Suomalaiset geenit ovat ainutlaatuisia

Suomalaisten omalaatuinen geeniperimä on tehnyt meistä haluttua valuuttaa geenitieteessä. Suomalaisten geenit eroavat selvästi muista eurooppalaisista, mutta myös maan sisällä erot ovat suuria. Geenierot näkyvät erityisesti sairastuvuuseroina esimerkiksi Itä- ja Länsi-Suomen välillä.

Suomalaiset ovat hyvin omalaatuista kansaa. Vaikka geenimme ovat valtaosin peräisin Euroopasta, erotumme muista eurooppalaisista huomattavasti enemmän kuin esimerkiksi naapurikansamme ruotsalaiset.

"Geenitutkimuksessa lähtökohta on se, että me suomalaiset olemme eurooppalaisia, joihin on jonkin verran sekoittunut myös idästä tullutta geeniperimää. Koska ensimmäisiä suomalaisia tuli maahamme kuitenkin hirvittävän vähän, olemme hyvin valikoituneita eurooppalaisia. Tämä on rikastuttanut niitä muutamaa harvinaista geenimuotoa, jotka esi-isämme toivat tänne", professori Aarno Palotie Suomen molekyylilääketieteellisestä instituutista (FIMM) kertoo.

Ensimmäiset suomalaiset asuttivat hyvin pitkään lähinnä maan länsialueita sekä rannikkoseutuja. Todellinen muuttoliike Itä- ja Pohjois-Suomeen alkoi vasta 1500–1600-lukujen puolivälissä, kun silloiset Ruotsi-Suomen kuninkaat halusivat muun muassa parempien verotulojen toivossa asukkaita myös maan itäisiin ja pohjoisiin kolkkiin. Esimerkiksi Itä- ja Koillis-Suomen asukkaat ovat lähtöisin paljolti Etelä-Savon järviseuduilta.

Itään ja pohjoiseen muutti pieniä ihmisjoukkoja, jotka elivät pitkien välimatkojen takana erillään muista. Näiden ryhmien sisällä väki lisääntyi keskenään. Vaikka Suomessa sukulaiset eivät ole juurikaan avioituneet toistensa kanssa, ovat samat geenit kiertäneet väkisin pienen ja eristäytyneen yhteisön sisällä.

Tämä asutushistoria näkyy yhä perimässämme, ja siksi itä- ja länsisuomalaiset poikkeavat geeneiltään selkeästi toisistaan. Aarno Palotien mukaan Pähkinäsaaren rauhan rajaa vuodelta 1323 voidaankin pitää eräänlaisena suomalaisten geneettisenä rajana. Esimerkiksi sen itäpuolisilla, myöhempään asutetuilla alueilla ihmiset ovat keskimäärin 2,5 senttiä lyhyempiä kuin lännessä.

Tautiriski erottaa itä- ja pohjoissuomalaiset muista

Eniten itä- ja pohjoissuomalaiset poikkeavat länsi- ja eteläsuomalaisista kuitenkin tautiriskiperimältään.

"Pohjoiseen on kertynyt sydän- ja verisuonitauteja sekä vaikeita mielenterveyden häiriöitä. Pohjoiseen on myönnetty myös huomattavasti enemmän eläkkeitä lievän kehitysvammaisuuden perusteella", Palotie toteaa.

Hän muistuttaa kuitenkin samalla, että on yhä osittain hämärän peitossa, miten iso osa sairastuvuudesta johtuu geeniperimästä ja kuinka paljon esimerkiksi elintavat vaikuttavat sairastuvuuteen ja tautiriskin aktivoitumiseen.

"Geenit muodostavat eräänlaisen perustietopaketin siitä, miten me reagoimme ympäristöön. Kun geenit reagoivat ympäristön vaatimuksiin, ajan kuluessa tietyt ominaisuudet valikoituvat ja siirtyvät ympäristön paineen vuoksi sukupolvelta toiselle."

Professori Seppo Vainio Oulun yliopistosta korostaa myös ympäristötekijöiden merkitystä.

"Opimme paraikaa lisää mekanismeista, joilla ympäristö vaikuttaa meihin. Tiedämme esimerkiksi, miten ravinnon puute tai muutokset ympäristössä voivat heijastua perimäämme ja seuraavalle sukupolvelle niin kutsuttujen epigeneettisten vaikutusten kautta. Tiedämme myös, että erilaiset traumaattiset asiat, kuten sodan vaikutukset, voivat tietyiltä osin periytyä. Niiden kautta muutkin kuin DNA:ssa tapahtuvat muutokset voivat heijastua merkittävästi riskeihimme sairastua."

Vainio uskoo, että esimerkiksi suomalaisten taipumus liikalihavuuteen voi olla osin seurausta geeniemme sopeutumisesta aikoinaan äärimmäiseen nälänhätään.

"Raskauden aikainen nälänhätä on merkki seuraavalle sukupolvelle siitä, että tilanteeseen pitää sopeutua. Tällöin kehomme metabolijärjestelmä eli aineenvaihdunta ikään kuin trimmataan selviytymään vähäisellä ravinnolla. Suomalaisten elimistö onkin aikojen kuluessa kehittynyt tulemaan toimeen paremmin ilman ruokaa melko pitkäänkin. Nyky-yhteiskunnassa ravintoa on kuitenkin saatavilla huomattavasti enemmän, mikä näkyy nyt suomalaisten kohonneena diabetesriskinä sekä alttiutena painon nousuun."

Evoluution aikana ei ole kertaakaan aiemmin ollut yhtä paljon ravintoa saatavilla.

"Siksi meillä ei ole myöskään yhtä hyvää mekanismia rajoittaa ravinnon nauttimista silloin, kun sitä on paljon saatavilla."

Aarno Palotie kertoo myös, että tietyt, geenien toiminnan täydellisesti lakkauttavat geenivariaatiot tai -mutaatiot ovat lisääntyneet ympäristön vaikutusten paineessa suomalaisten perimässä. Tällaiset geenivariaatiot katoavat ajan kuluessa perimästä.

"Näiden muutosten löytyminen perimästämme kertoo meidän olevan melko nuori väestö, koska aika ei ole riittänyt vielä niiden häviämiseen", Palotie toteaa.

Professori Samuli Ripatti FIMM:stä lisää, että näiden geenimuutosten löytäminen kiinnostaa varsinkin lääketeollisuutta.

"Geenit tuottavat elimistöömme proteiineja, joilla on erilaisia tehtäviä aineenvaihdunnassamme. Ne saattavat esimerkiksi nostaa tai alentaa kolesterolitasoamme tai muuttaa hormonitasapainoa. Nyt nimenomaan suomalaisilta on löydetty sellaisia geenimuutoksia, joissa geenin toiminta eli proteiinituotanto on otettu kokonaan pois päältä. Usein nämä muutokset ovat olleet terveyden kannalta hyödyllisiä. Käytännössä siis joku geenimme on rikki, mutta tämä rikkoutuminen suojaakin meitä sairastumiselta", Ripatti kuvailee.

Rikkimenneitä, taudeilta suojaavia geenimuutoksia on pystytty linkittämään suomalaisten kansanterveyden kannalta keskeisiin tauteihin, kuten sydän- ja verisuonitauteihin, diabetekseen, Azheimerin tautiin sekä muistisairauksiin.

"Seuraava ajatus onkin, voisimmeko me jollakin lääkeaineella saada saman vaikutuksen aikaan ja matkia geenin omaa toimintaa. Tässä mielessä suomalaisten perimä on ollut maailmanlaajuisesti erityisen hyödyllinen, koska olemme voineet paikallistaa näitä vaikutuksia."

Suomalaiset geenit ovat ainutlaatuisia

36 suomalaista tautia

Suomessa on tunnistettu myös 36 periytyvää tautia, joita esiintyy lähes ainoastaan Suomessa. Näiden tautien uskotaan yleistyneen nimenomaan suomalaisväestön pienen määrän, maan asutushistorian sekä vuosisatojen ajan vallinneen maantieteellisen ja kulttuurisen eristyneisyyden vuoksi. Kun väkeä on ollut vähän ja tilaa paljon, ei ihmisillä ole ollut tarvetta muuttaa. Tällöin myös geenivirheet ovat päässeet monistumaan.

"Nämä taudit ovat usein jo lapsuusiässä kuolemaan johtavia tai vaikeasti vammauttavia tauteja. Tällainen on esimerkiksi Sallan tauti. 1500–1600-luvulla Sallan alueelle muutti hyvin pieni joukko ihmisiä, jotka menivät keskenään naimisiin. Elämänkumppani valittiin siis hyvin rajallisesta ihmispoolista, mikä mahdollisti geenivirheen rikastumisen", Palotie kertoo.

Suomalaiseksi tautiperinnöksi nimettyjä tauteja yhdistää se, että niiden aiheuttajana on vain yksi geeni. Lapsi sairastuu niihin, jos hän saa saman virheellisen geenin molemmilta vanhemmiltaan. Vanhemmat sen sijaan elävät täysin normaalia elämää. Sallan taudin lisäksi näitä tauteja ovat muun muassa näkövammaisuutta aiheuttava retinoskiisi ja vaikea-asteista kehitysvammaisuutta aiheuttava AGU eli aspartylglukosaminuria.

"Kaksi vuotta sitten löydettiin skitsofreniaan altistava geenimuutos Pohjois-Suomen alueelta", kertoo Samuli Ripatti.

Suomalaiset geenit ovat ainutlaatuisia

Maailman tutkituimmat geenit

Suomalaisten erikoislaatuinen geeniperimä sekä populaation pieni koko ovat tehneet Suomesta geneettisesti ehkä maailman tutkituimman kansan. Tällä hetkellä suomalainen geenitutkimus onkin maailman huippua, minkä lisäksi meidän geenimme kiinnostavat tutkijoita maailmanlaajuisesti.

"Suomalaisia tutkitaan geneettisesti enemmän kuin mitään muuta kansaa", Samuli Ripatti toteaakin.

Suureksi osaksi tämä johtuu juuri suomalaisten erikoisesta geeniperimästä sekä populaation pienestä koosta.

"Me kykenemme tunnistamaan harvinaiset muunnokset täällä helpommin, koska taustakohina on pienempi. Suomessa saatetaan 10 000 ihmisestä löytää esimerkiksi viisi sellaista, joilla on sekä äidiltä että isältä perittynä sammutettu geenimuutos ja he suojautuvat vaikkapa sydän- ja verisuonitaudeilta. Lontoossa saatettaisiin löytää ehkä miljoonasta ihmisestä yksi tällainen henkilö", Palotie toteaa.

"Suomi on maailman suurin tällainen väestö, ja siksi geneettistä tutkimusta on erityisen lupaavaa tehdä Suomessa", Ripatti täydentää.

Teknologian kehittymisen ansiosta geenien tunnistaminen on yhä helpompaa. Seuraava haaste onkin Ripatin mukaan siinä, miten geenitutkimuksella saatu tieto siirretään käytäntöön. Esimerkiksi jo nyt terveystarkastuksen yhteydessä voitaisiin elintapakysymysten lisäksi ottaa verinäyte, jonka avulla voitaisiin kartoittaa henkilön geneettinen riski sairastua esimerkiksi sydän- tai verisuonitauteihin. Tämän perusteella olisi mahdollista räätälöidä lääkärin vastaanotolla vaikkapa elintapaohjeistusta, jotta sairastumisriski pysyisi mahdollisimman alhaisena.

Seppo Vainion mukaan ihmisiä tulisikin houkutella kiinnostumaan omasta henkilökohtaisesta geenitiedostaan. Tällöin olisi hyvä tuoda pelkkien ristitekijöiden sijaan esiin se, että vaalimalla mielen ja kehon arkipäiväistä hyvinvointia jokainen voi vaikuttaa oman elinkaarensa pituuteen ja laatuun.

"Nykyisin ihmiset eivät välttämättä halua tietää omia geneettisiä sisältöjään, koska he ajattelevat helposti, että riski tarkoittaa heti sairastumista. Lisäksi voidaan pelätä, miten riskien tiedostaminen vaikuttaa esimerkiksi vakuutusten saamiseen ja erilaisiin sairausvakuutusmaksuihin."

Siksi esimerkiksi Sitran Kansallisessa genomistrategian toteuttamisessa pyritään toisaalta lievittämään suomalaisten pelkoja ja samalla varmistamaan genomitiedon hyödyntäminen jo vuonna 2020 suomalaisessa terveydenhuollossa.

"Viime kädessähän on kysymys siitä, että ihmiset saavat parempaa hoitoa. Genomitiedon avulla voidaan ennustaa, mitkä lääkkeet sopivat tietyille ihmisille ja toisaalta pystytään suoraan sulkemaan pois tiettyjä riskitekijöitä. Geenitiedon avulla voidaan esimerkiksi neuvoa, milloin kannattaa noudattaa erilaisia elämäntapaohjeita ja syödä vähemmän rasvoja", Vainio rohkaisee.

Terveydenhuollossa on jo pitkään käytetty erilaisia yksityiskohtaisia geenitestejä, joilla on voitu todeta esimerkiksi joitain vaikeita perinnöllisiä sairauksia, laktoosi-intoleranssia tai reuma- ja suolikudostautiriskiä nostavan HLAB27-kudosantigeenin kantajuutta.

"Sen sijaan laajan ja kattavan geeniprofiilin tuottaminen ei ole vielä käytännön lääketiedettä, vaan sen käytännön soveltuvuutta vasta tutkitaan."

Markkinoilla kaupataan myös erilaisia geenitestejä kotikäyttöön. Suurin osa suoraan kuluttajalle myytävistä tutkimuksista on Aarno Palotien mukaan hömppää, joilla selvitetään lähinnä ulkoisia ominaisuuksia kuten hiusten ja silmien väriä tai esi-isien kotiseutuja.

"Sen sijaan terveydenhuoltoon liittyvien tutkimuksien käyttöön suhtautuisin varauksellisemmin. USA:ssahan FDA (Food and Drug Administration) on kieltänyt suorat kuluttajille suunnatut, terveydenhuoltoon kuuluvat tutkimukset", Palotie toteaa.

Suomalaiset geenit ovat ainutlaatuisia

Voidaanko geenejä muokata?

Professori Seppo Vainion mukaan geenitieteessä ollaan nyt jo niin pitkällä, että geenien tunnistamisen lisäksi niitä voidaan jossain tilanteissa editoida tai muokata vaikkapa sairauksien hoidossa. Vainio kertoo esimerkiksi amerikkalaisen tutkijaryhmän testanneen onnistuneesti sitä, voidaanko HIV-tartunnan saaneilta poistaa immuunijärjestelmän terveistä soluista reseptori, mikä estäisi viruksen tarttumisen kyseiseen soluun.

Myös Aarno Palotie kertoo, että tällä hetkellä myös joissain vaikeissa perinnöllisissä sairauksissa on jo teoreettiset mahdollisuudet munasolujen alkioiden geenihoitoon.

"Teknologia kehittyy niin, että geenihoidot ovat mahdollisia. On kuitenkin vielä mietittävä, miten niihin suhtaudutaan."

Geenihoidon ja erityisesti geeniräätälöinnin termeihin on helposti liitetty hieman negatiivinen sivumaku.

"Ihmisillä on ollut geenitutkimuksen yhteydessä helposti kuva jostain Frankensteinin luojasta laboratorioissa. Tavoitteena on kuitenkin oppia ymmärtämään geenejä ja niiden toimintaa ja hyödyntää tätä tietoa terveyttä edistävillä tavoilla", Seppo Vainio muistuttaa.

Voiko sitten ihminen itse pyrkiä manipuloimaan esimerkiksi jälkikasvunsa ominaisuuksia valitsemalla puolisonsa tai vaikkapa spermanluovuttajan tämän ulkoisten ominaisuuksien perusteella?

"Tällainen optimointiongelma on kyllä tosi suuri. Esimerkiksi tällä hetkellä tunnetaan 800 erilaista geenimerkkiä, joiden sekoitus määrittelee meidän pituutemme. Silti nämäkin geenimerkit selittävät meidän pituuseroistamme vain murto-osan", Samuli Ripatti konkretisoi ongelman mahdottomuutta.

"Fiksumpaa taitaa olla kysyä, kuinka pitkiä isä ja äiti ovat. Pääsääntöisesti kahdelle pitkälle tulee pitkä lapsi", Palotie puolestaan vastaa.

Geenejä valikoimalla oman jälkikasvun ulkoisten ominaisuuksien optimointi ei siis liene lähitulevaisuutta.

"Sen sijaan voidaan tutkia, onko vanhempi harvinaisen kystisen fibroosin tai Sallan taudin kantaja. Tällöin yhdellä geenimuutoksella on todella suuri vaikutus", Palotie täydentää.

Nykymaailmassa suomalaisetkaan geenit eivät säily enää koskemattomana saarekkeena, vaan matkustamisen ja muuttoliikkeen voimistuessa nekin sekoittuvat. Onko geenien luonnollinen sekoittuminen sitten hyvä vai huono asia?

"Terveyden kannalta geenipoolin laajeneminen on lähes yksinomaan hyvä asia", Aarno Palotie vastaa.

"Kun esimerkiksi susia tai karhuja on vähän, näiden lajien geneettinen pooli heikkenee ja vastustuskyky sekä monimuotoisuus häviää. Tällöin lajin säilyminen ei ole enää niin itsestään selvää, kun pahimmassa tapauksessa yksi ainoa tauti voi tappaa koko lajin. Mitä rikkaampi geenipooli on, sitä paremmat ovat selviytymismahdollisuudet", Ripatti täydentää.

Toisaalta vieraat geenit tuovat tullessaan myös sellaisia maailmalla yleisiä tauteja, joihin meillä ei ole vielä totuttu. Tällaisia tauteja ovat esimerkiksi veritauti talassemia tai kehitysvammaisuutta aiheuttava fenyyliketonuria.

LISÄTIETOJA:

Suomen Kulttuurirahaston Argumenta hanke: "Geenit & yhteiskunta".

Geneettinen tulevaisuutemme, 8.12.2015 klo 9.45-16.05, Oulun yliopisto.

Asiantuntijat:
Teksti: Heidi Hänninen
Kuvat: Nea Ilmevalta ja Kaisa Sirén
Arvioi artikkeli

Anna arvio

1/5 5/5